特纳综合征女孩14岁未发育
三年规范治疗带来“蜕变”
2025年09月24日
字数:734
■记者 张伟
“大夫,谢谢您,孩子终于来月经了,这几天她高兴坏了,觉得自己和别的女孩子一样了!”近日,在宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿童免疫内分泌科,一位母亲拉着医生的手激动地说。她身旁的17岁女孩小花(化名)脸上也洋溢着久违的笑容,很难想象,这个如今身高152厘米、已显现少女特征的姑娘,3年前曾因“身材矮小、无月经来潮”而陷入深深的自卑。
时间回溯到3年前,当时14岁1个月的小花身高仅135厘米,比同龄孩子矮了近一个头,且乳房毫无发育迹象,更未迎来青春期女孩标志性的月经初潮。接诊医生经过详细查体发现,小花除身高落后、第二性征未发育外还伴有面部色素痣、颈部偏短等特征,结合“原发性闭经、幼女性外阴”等表现,初步怀疑其患有特纳综合征。随后的染色体核型分析等检查印证了这一判断——小花的染色体为45X,比正常女性少了一条X染色体,同时检查显示其子宫幼稚、卵巢呈条索状,确诊为特纳综合征(先天性卵巢发育不良)。
确诊后,医生为小花制定了内分泌激素治疗方案,给予生长激素促进身高,小剂量雌激素替代治疗,逐渐加至成人剂量,两年后再加用孕激素,形成人工月经周期,逐步改善其身高和生殖发育。3年来,小花每3个月定期复诊,治疗方案根据生长发育情况动态调整。如今,她的身高从135厘米提升至152厘米,乳房逐渐发育,近日更是迎来了月经初潮,心理状态也从自卑变得开朗自信。
特纳综合征并不可怕,关键在“早” —— 早发现、早诊断、早干预。医生强调,儿童生长发育有规律可循,若家长发现孩子身高体重增长过慢或过快、青春期发育过早(如8岁前乳房发育)或过晚(如14岁后无第二性征发育、16岁无月经),需及时带孩子到儿童内分泌专科就诊评估。
目前,小花仍在继续随访治疗中,医生表示,后续将重点监测其骨密度、内分泌水平等指标,助力她实现更健康的成长。
“大夫,谢谢您,孩子终于来月经了,这几天她高兴坏了,觉得自己和别的女孩子一样了!”近日,在宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿童免疫内分泌科,一位母亲拉着医生的手激动地说。她身旁的17岁女孩小花(化名)脸上也洋溢着久违的笑容,很难想象,这个如今身高152厘米、已显现少女特征的姑娘,3年前曾因“身材矮小、无月经来潮”而陷入深深的自卑。
时间回溯到3年前,当时14岁1个月的小花身高仅135厘米,比同龄孩子矮了近一个头,且乳房毫无发育迹象,更未迎来青春期女孩标志性的月经初潮。接诊医生经过详细查体发现,小花除身高落后、第二性征未发育外还伴有面部色素痣、颈部偏短等特征,结合“原发性闭经、幼女性外阴”等表现,初步怀疑其患有特纳综合征。随后的染色体核型分析等检查印证了这一判断——小花的染色体为45X,比正常女性少了一条X染色体,同时检查显示其子宫幼稚、卵巢呈条索状,确诊为特纳综合征(先天性卵巢发育不良)。
确诊后,医生为小花制定了内分泌激素治疗方案,给予生长激素促进身高,小剂量雌激素替代治疗,逐渐加至成人剂量,两年后再加用孕激素,形成人工月经周期,逐步改善其身高和生殖发育。3年来,小花每3个月定期复诊,治疗方案根据生长发育情况动态调整。如今,她的身高从135厘米提升至152厘米,乳房逐渐发育,近日更是迎来了月经初潮,心理状态也从自卑变得开朗自信。
特纳综合征并不可怕,关键在“早” —— 早发现、早诊断、早干预。医生强调,儿童生长发育有规律可循,若家长发现孩子身高体重增长过慢或过快、青春期发育过早(如8岁前乳房发育)或过晚(如14岁后无第二性征发育、16岁无月经),需及时带孩子到儿童内分泌专科就诊评估。
目前,小花仍在继续随访治疗中,医生表示,后续将重点监测其骨密度、内分泌水平等指标,助力她实现更健康的成长。