一个家族五人患癌 基因突变成“罪魁祸首”

2025年02月13日 字数:606
  ■记者 张华
  一家五口先后被确诊患有乳腺癌或卵巢癌。究竟是什么原因让这些恶性肿瘤如此密集地降临在这个家庭?医学检查揭开了背后令人震惊的真相——基因突变成了这场家族健康危机的导火索。
  几个月前,40岁的张女士辗转来到西安市人民医院(西安市第四医院)找妇产医院院长陈必良求诊。陈必良询问病史得知,该患者家族中已有五人患有乳腺癌,其中三人通过基因检测发现BRCA1基因突变。张女士2年前被诊断为“三阴性乳腺癌”,已完成“双侧乳腺癌根治手术+双侧乳房重建术”。同时进行基因检测提示:BRCA1基因突变。3个月前她刚刚停止化疗。因了解到家族性BRCA1基因突变与罹患卵巢癌风险的关系,此次几经周折,辗转多家医院,想听取专家意见,选择适合自己的手术方式,达到降低患癌风险的目的。
  通过与张女士及家属详细沟通,陈必良及其团队了解到,张女士有乳腺癌病史及BRCA基因突变家族史,无生育要求,同时本人及家属迫切想降低女性生殖系统患癌风险,结合年龄考虑,最终,陈必良及其团队为张女士实施了机器人辅助腹腔镜下全子宫+双侧附件切除术。手术顺利完成。术后组织病理未见异常。术后第4天,张女士顺利出院。
  陈必良提醒,已患乳腺癌或卵巢癌满足以下情况之一:诊断时年龄在50岁之前且伴有双侧乳腺癌;早期诊断后,至少有一名亲属患者有乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌史,或家族史不明确,诊断时在任意年龄的卵巢癌患者(包括输卵管癌及原发性腹膜癌);小于60岁的三阴性乳腺癌患者;男性乳腺癌患者,应及时进行BRCA1/2检测。
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