阳光讯（记者 张华）一看到有人抽搐，很多人立刻想到的就是“癫痫”，殊不知，这种错误认知可能会延误病情。10岁女孩婷婷（化名）得了一种经常抽搐的怪病，2岁时第一次发作，近几年抽搐次数越来越频繁，抽搐后，婷婷连说话都变得有些困难。孩子疾病发展得很快，找到病因迫在眉睫。
　　婷婷来自甘肃省，在她2岁时突发抽搐、意识不清、双眼凝视、四肢僵硬、呼吸急促等症状，几分钟后自行缓解，父母并未重视。直到婷婷7岁时，再次出现了这些症状，但更为严重的是，婷婷这次抽搐后连说话都变得有些困难。父母紧急把婷婷送到当地医院进行治疗，医生考虑是“癫痫”，给予药物治疗一段时间后，婷婷的抽搐症状仍未得到缓解。近一年来，婷婷抽搐次数越来越频繁，在当地医院就诊时被诊断为“低钙血症”，给予补钙治疗，但效果依旧不佳。
　　近日，为尽快找到病因，婷婷父母带着婷婷从甘肃来到西安大兴医院。该院内分泌代谢科王杰主治医师接诊后详细询问了婷婷的病史，了解到婷婷在10个月大时因患先天性心脏病法洛四联症做过手术，3年前又因寰枢关节脱位做过手术。经过全面查体，婷婷被初步诊断为甲状旁腺功能减退症（以下简称“甲旁减”）。排除其他疾病后，该科主任邢影带领科室MDT团队结合心脏、关节发育畸形病史以及低钙抽搐、甲旁减等，考虑婷婷可能患有遗传病，建议进行基因检测。
　　基因检测结果证实了MDT团队的判断，结果显示：22号染色体上q11.21处缺失2.24Mb区域，诊断为“DiGeorge综合征”（DGS）。这是一种临床中罕见的染色体缺失类型遗传性疾病。DGS典型的临床特征包括胸腺缺失或发育不良、心脏异常、低钙血症和甲状旁腺发育不全。DGS在婴幼儿和儿童中的患病率约为1/2000~1/9700。
　　而甲旁减是一种罕见的内分泌疾病，是由甲状旁腺素合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征，其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。在非手术性甲旁减中，遗传因素是主要病因之一。大约50%~60%的DGS患者会合并甲旁减，同时，DGS导致的甲旁减也是遗传性甲旁减中最为常见的类型。约90%的DGS患者在染色体22q11上存在1.5~3.0Kb的典型缺失区域，表明其发病原因可能与该区域中一个或多个基因突变或缺失有关。不幸的是，DGS目前没有可治愈的方法，且临床表现复杂多样。医生只能针对相关异常表现对患儿进行长期治疗，如心脏/唇腭裂手术、语音治疗、鼻饲及心理治疗等。
　　该院专家表示，基因检测对于包括本病在内的遗传性甲旁减诊断是非常重要的确诊手段。因此，做好产前筛查及诊断对于DGS的防控极为必要，避免误诊为“癫痫”，甚至因对DGS认识不足让它成为“漏网之鱼”。
　　明确诊断后，医生给予婷婷对症联合治疗，后期还需定期复查，随时调整治疗方案。