阳光讯（记者 张华）近4年来，56岁的张先生反复头痛伴有反应迟钝，就诊于多家医院，未能查明原因，症状一直没有缓解，而且记忆力也越来越差。张先生平日里常吃些活血化瘀、营养神经药物缓解治疗，久而久之症状不但没有改善，反而发作越来越频繁。张先生最近一次头痛发作，反应迟钝的同时伴有视物模糊，连家里人也认不出了。家人急忙带其前往西安市第三医院明确诊断。
　　“头颅磁共振显示，与既往结果相同，双侧大脑半球皮层下异常信号灶，考虑脑缺血灶，双侧侧脑室周围间质性水肿。脑白质脱髓鞘，轻度脑萎缩。但同时，在另外一个磁共振序列DWI中，发现皮髓质交界处条带状高信号，呈‘绸带征’。”神经内科主任常明则告诉记者，在发现了这个特征性影像后，科室医生立刻给张先生安排了基因检查和神经皮肤活检，结果提示患者NOTCH2NLC基因GGC重复数超过正常范围，为异常扩增，这样的异常突变会导致异常毒性蛋白的产生，损伤神经元。随后在患者的皮肤活检病理中，专家发现了异常沉积在细胞核里的包涵体。最终张先生被诊断为神经元核内包涵体病。
　　据常明则介绍，神经元核内包涵体（NIID）是一种罕见的好发于亚洲的遗传变性多系统疾病，以中枢、周围神经、肌肉损害为主，也可出现其他器官的损害，其病理改变特点是全身不同系统的细胞核内出现嗜酸性包涵体。临床表现复杂多样，常见的症状有认知功能下降、肢体无力、发作性脑病等。少部分患者还可以表现为特发性震颤、阿尔兹海默病、帕金森综合征、“渐冻症”以及眼咽远端肌病等多种临床表型，导致诊断困难。
　　常明则表示，和其他神经退行性疾病一样，神经元核内包涵体病目前仍无法根治。尽管如此，通过积极的药物治疗能够控制和延缓病情进展，显著提高生活质量。